目前針對(duì)35歲以上的女性，圍產(chǎn)期檢查主要側(cè)重于胎兒畸形的早期發(fā)現(xiàn)。因?yàn)榕缘穆炎訌奶浩诰烷_(kāi)始逐漸發(fā)育，隨著年齡的增加，卵子會(huì)逐漸老化、胎兒畸形的發(fā)生率就逐漸增高。有一種常見(jiàn)的因染色體異常引起的胎兒畸形-唐氏綜合征，母親的年齡是主要的影響因素。一篇美國(guó)權(quán)威資料顯示，唐氏綜合征的平均發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)大約是1/800，而35歲～39歲母親的危險(xiǎn)性達(dá)1/221，40歲的女性做母親風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)1/106。

因此許多醫(yī)生常規(guī)性的建議年齡在35歲以上的女性在懷孕15～20周時(shí)做一種診斷性的試驗(yàn)檢查-羊水穿刺診斷試驗(yàn)，以確定胎兒的染色體是否正常。也可以先抽血查媽媽血中有關(guān)的幾種物質(zhì)的含量，根據(jù)年齡、孕周、體重等計(jì)算出這種病可能發(fā)生的機(jī)率，再根據(jù)結(jié)果決定是否需要做確定試驗(yàn)。目前，國(guó)內(nèi)一些大醫(yī)院都開(kāi)展了這種檢查。